هموفیلی A یک اختلال خونریزیدهنده است که به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد میشود. این اختلال به صورت وابسته به کروموزوم X و به صورت مغلوب به ارث میرسد و بیشتر در مردان رخ میدهد. بیماران با خونریزیهای طولانیمدت پس از آسیبها، جراحیها و کشیدن دندان مواجه میشوند. سن شروع بیماری بسته به شدت فنوتیپ متفاوت است، اما بیشتر بیماران در اوایل کودکی یا نوجوانی تشخیص داده میشوند.
فنوتیپهای متغیر
بیماران میتوانند فنوتیپهای متغیری داشته باشند. درصد کمی از حاملان زن ممکن است با فنوتیپ خفیفی مواجه شوند. در شدیدترین فنوتیپ، بیماران ممکن است با خونریزی خودبخودی روبهرو شوند.
عوارض نادر
بهندرت، تومورهای کاذب هموفیلیک (hemophilic pseudotumors) ممکن است ناشی از تخریب استخوان در محلهای خونریزی مکرر باشند. این تومورها میتوانند باعث تورم و محدودیت حرکت شوند.
پیامدهای عدم درمان
در صورت عدم درمان، هموفیلی A ممکن است منجر به مرگ (خونریزی داخل جمجمهای) یا ناتوانی حرکتی شدید یا فلج (بیماری مزمن مفاصل) شود.
مدیریت و درمان
هموفیلی A یک وضعیت مادامالعمر است و درمان قطعی شناختهشدهای ندارد. مدیریت این بیماری عمدتاً بر پیشگیری و کنترل علائم تمرکز دارد.